À quoi sert MLH1 ?
MLH1 travaille notamment avec PMS2 pour coordonner une partie de la réparation de l’ADN.
Ce que signifie le résultat
Un variant pathogène constitutionnel de MLH1 peut être associé au syndrome de Lynch. Une modification de MLH1 observée uniquement dans une tumeur peut avoir une autre explication : les analyses complémentaires font la différence.
Le nom du gène seul n’est pas un diagnostic. Il faut connaître la nature du variant et l’interprétation écrite par le laboratoire.
Préparer l’échange avec le spécialiste
Ne transposez pas le suivi d’une autre personne, même si elle a aussi un syndrome de Lynch.
- Quel terme exact figure sur mon compte rendu ?
- Le résultat concerne-t-il une tumeur ou une analyse constitutionnelle ?
- Quelles conséquences pour le suivi et pour les apparentés ?
Conserver les bons documents
Rangez la conclusion du rendez-vous avec le compte rendu, et demandez à qui poser vos questions ultérieures. Pour les proches, privilégiez les explications et le courrier préparés par l’équipe de génétique.
Pour poursuivre
- Syndrome de Lynch : qu’est-ce que c’est ?
- Syndrome de Lynch : à quelle fréquence faire une coloscopie ?
- Consultation d’oncogénétique : à quoi s’attendre ?
Sources et références
Sources consultées le 19 septembre 2026. Leur présence ne constitue pas une validation du site par ces organismes.
- MedlinePlus Genetics — MLH1 ↗
Fonction du gène et variants pathogènes.
Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation médicale (médecin traitant, gastro-entérologue ou oncogénéticien selon le sujet).