Une prédisposition liée à la réparation de l’ADN
Les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 participent à la réparation des erreurs de copie de l’ADN. Certains variants pathogènes de ces gènes, ou certaines délétions d’EPCAM, peuvent être à l’origine du syndrome.
Un risque variable
Le risque et l’âge de survenue diffèrent selon le gène et l’histoire personnelle ou familiale. Un chiffre trouvé sur Internet n’est pas une prévision individuelle.
Comment le diagnostic est-il établi ?
Les analyses d’une tumeur peuvent orienter les investigations. La confirmation d’une prédisposition constitutionnelle passe par une démarche génétique spécialisée. Un résultat tumoral anormal ne suffit pas, à lui seul, à affirmer un syndrome de Lynch.
Que lire après l’annonce ?
Les fiches de ce dossier répondent à des questions distinctes : comprendre le gène, comprendre les examens, organiser le suivi et en parler aux proches. Gardez le compte rendu de génétique et demandez une explication des termes qui vous semblent obscurs.
Explorer les guides de ce dossier
Le syndrome de Lynch
- Gène MLH1 et syndrome de Lynch : comprendre son résultat
- Gène MSH2 et syndrome de Lynch : comprendre son résultat
- Gène MSH6 et syndrome de Lynch : comprendre son résultat
- Gène PMS2 et syndrome de Lynch : comprendre son résultat
- Amsterdam II et Bethesda : comprendre les critères de Lynch
- IHC et MSI : quelle différence ?
- Syndrome de Lynch : à quelle fréquence faire une coloscopie ?
- Annoncer une prédisposition génétique à sa famille
- EPCAM et syndrome de Lynch : pourquoi ce gène intervient
- Variant de signification incertaine : comprendre un VUS
- Test génétique négatif : un résultat toujours rassurant ?
- Test familial en cascade : comment les proches sont orientés
- Lynch et endomètre : comprendre le suivi gynécologique
- Lynch, ovaires et chirurgie de réduction du risque
- Lynch, estomac et intestin grêle : quelles questions de suivi ?
- Lynch au-delà du côlon : voies urinaires, peau et pancréas
- Aspirine et syndrome de Lynch : une discussion médicale
- Projet parental et Lynch : préparer le conseil génétique
- Lynch et enfants : quand parler du test génétique ?
- CMMRD : une prédisposition rare différente de Lynch
Sources et références
Sources consultées le 19 septembre 2026. Leur présence ne constitue pas une validation du site par ces organismes.
- MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome ↗
Définition, gènes impliqués et transmission ; source américaine. - GeneReviews — Lynch Syndrome ↗
Synthèse spécialisée : diagnostic, conseil génétique et surveillance selon le gène. Mise à jour affichée au 17 septembre 2026.
Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation médicale (médecin traitant, gastro-entérologue ou oncogénéticien selon le sujet).