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Le syndrome de Lynch · Guide pratique

Gène MSH6 et syndrome de Lynch : comprendre son résultat

Un variant pathogène de MSH6 peut expliquer un syndrome de Lynch. Son interprétation et les conséquences du résultat relèvent de l’oncogénétique.

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L’essentielUn variant pathogène de MSH6 peut expliquer un syndrome de Lynch. Son interprétation et les conséquences du résultat relèvent de l’oncogénétique.

À quoi sert MSH6 ?

MSH6 travaille avec MSH2 pour reconnaître des erreurs lors de la copie de l’ADN.

Ce que signifie le résultat

Le profil associé à MSH6 n’est pas identique à celui des autres gènes de Lynch. Le suivi ne se limite pas au côlon : l’équipe aborde aussi les autres localisations pertinentes, notamment l’endomètre.

Le nom du gène seul n’est pas un diagnostic. Il faut connaître la nature du variant et l’interprétation écrite par le laboratoire.

Préparer l’échange avec le spécialiste

Ne transposez pas le suivi d’une autre personne, même si elle a aussi un syndrome de Lynch.

  • Quel terme exact figure sur mon compte rendu ?
  • Le résultat concerne-t-il une tumeur ou une analyse constitutionnelle ?
  • Quelles conséquences pour le suivi et pour les apparentés ?

Conserver les bons documents

Rangez la conclusion du rendez-vous avec le compte rendu, et demandez à qui poser vos questions ultérieures. Pour les proches, privilégiez les explications et le courrier préparés par l’équipe de génétique.

Pour poursuivre

Tous les guides : le syndrome de lynch

Le carnet gratuit pour préparer vos rendez-vous

Sources et références

Sources consultées le 19 septembre 2026. Leur présence ne constitue pas une validation du site par ces organismes.

  1. MedlinePlus Genetics — MSH6
    Fonction du gène et prédisposition.
Notre méthode éditoriale

Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation médicale (médecin traitant, gastro-entérologue ou oncogénéticien selon le sujet).