À quoi sert PMS2 ?
PMS2 travaille avec MLH1 au sein du système de réparation de l’ADN appelé MMR.
Ce que signifie le résultat
Le syndrome de Lynch lié à PMS2 possède un profil de risque particulier. Un risque différent de celui des autres gènes ne signifie pas absence de risque : le suivi doit être défini avec l’équipe spécialisée.
Le nom du gène seul n’est pas un diagnostic. Il faut connaître la nature du variant et l’interprétation écrite par le laboratoire.
Préparer l’échange avec le spécialiste
Ne transposez pas le suivi d’une autre personne, même si elle a aussi un syndrome de Lynch.
- Quel terme exact figure sur mon compte rendu ?
- Le résultat concerne-t-il une tumeur ou une analyse constitutionnelle ?
- Quelles conséquences pour le suivi et pour les apparentés ?
Conserver les bons documents
Rangez la conclusion du rendez-vous avec le compte rendu, et demandez à qui poser vos questions ultérieures. Pour les proches, privilégiez les explications et le courrier préparés par l’équipe de génétique.
Pour poursuivre
- Syndrome de Lynch : qu’est-ce que c’est ?
- Syndrome de Lynch : à quelle fréquence faire une coloscopie ?
- Consultation d’oncogénétique : à quoi s’attendre ?
- Lynch et endomètre : comprendre le suivi gynécologique
- CMMRD : une prédisposition rare différente de Lynch
Sources et références
Sources consultées le 19 septembre 2026. Leur présence ne constitue pas une validation du site par ces organismes.
- MedlinePlus Genetics — PMS2 ↗
Fonction du gène et prédisposition.
Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation médicale (médecin traitant, gastro-entérologue ou oncogénéticien selon le sujet).