À quoi sert MSH2 ?
MSH2 participe à la reconnaissance des erreurs dans l’ADN, notamment en association avec MSH6.
Ce que signifie le résultat
Certains variants pathogènes de MSH2 sont associés à des manifestations cutanées particulières, dans le cadre du syndrome de Muir-Torre. Une lésion de peau ne permet pas, à elle seule, de reconnaître une prédisposition.
Le nom du gène seul n’est pas un diagnostic. Il faut connaître la nature du variant et l’interprétation écrite par le laboratoire.
Préparer l’échange avec le spécialiste
Ne transposez pas le suivi d’une autre personne, même si elle a aussi un syndrome de Lynch.
- Quel terme exact figure sur mon compte rendu ?
- Le résultat concerne-t-il une tumeur ou une analyse constitutionnelle ?
- Quelles conséquences pour le suivi et pour les apparentés ?
Conserver les bons documents
Rangez la conclusion du rendez-vous avec le compte rendu, et demandez à qui poser vos questions ultérieures. Pour les proches, privilégiez les explications et le courrier préparés par l’équipe de génétique.
Pour poursuivre
- Syndrome de Lynch : qu’est-ce que c’est ?
- Syndrome de Lynch : à quelle fréquence faire une coloscopie ?
- Consultation d’oncogénétique : à quoi s’attendre ?
- EPCAM et syndrome de Lynch : pourquoi ce gène intervient
- Lynch au-delà du côlon : voies urinaires, peau et pancréas
Sources et références
Sources consultées le 19 septembre 2026. Leur présence ne constitue pas une validation du site par ces organismes.
- MedlinePlus Genetics — MSH2 ↗
Fonction du gène et associations cliniques.
Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation médicale (médecin traitant, gastro-entérologue ou oncogénéticien selon le sujet).